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Maladies de Charcot-Marie-Tooth (+ 5 façons d’aider les symptômes)

Malgré ce que le nom peut laisser croire, les maladies de Charcot-Marie-Tooth (aussi appelées CMT) n’a rien à voir avec vos dents. Les CMT est en fait un trouble neurologique héréditaire nommé d’après les trois médecins qui ont identifié la maladie pour la première fois dans les années 1880 : Jean-Martin Charcot, Pierre Marie et Howard Henry Tooth.

Le National Institute of Neurological Disorders and Stroke estime qu’environ 30 000 personnes en France souffrent des maladies de Charcot-Marie-Tooth, et environ 2,8 millions de personnes dans le monde, ce qui en fait la neuropathie héréditaire la plus courante. (1) Les deux sexes, et les personnes de toutes les ethnies, peuvent naître avec les CMT.

Les symptômes causés par les CMT peuvent comprendre des douleurs dans le bas du corps, une faiblesse musculaire et une atrophie des pieds et des jambes, ainsi que des difficultés à marcher ou à parler. Heureusement, les CMT ne sont pas considérées comme une maladie mortelle et n’entraînent généralement pas une espérance de vie plus courte que la normale. Il n’existe actuellement aucun remède aux CMT, mais il existe de nombreuses façons d’aider à gérer naturellement les symptômes des maladies de Charcot-Marie-Tooth. Ces approches de traitement naturel comprennent la physiothérapie, l’ergothérapie, l’utilisation d’analgésiques naturels et l’utilisation d’appareils orthopédiques.

Qu’est-ce que sont les neuropathies périphériques héréditaires sensitives et motrices ?

Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (ou CMT) ne sont pas une seule et unique maladie, mais décrivent plutôt un spectre de troubles neurologiques connexes. Il existe au moins sept types différents des maladies de Charcot-Marie-Tooth qui ont été reconnus, chacun étant causé par une mutation génétique différente. Plus de deux douzaines de gènes ont été identifiés dans lesquels des mutations peuvent causer la CMT. (2) Le type le plus courant des maladies de Charcot-Marie-Tooth, appelé CMT de type 1 (ou simplement CMT1), affecte la myéline, la substance grasse qui entoure l’axone de certaines cellules nerveuses et qui aide les nerfs à envoyer des signaux électriques.

Les CMT sont un type de neuropathie périphérique, c’est-à-dire qu’elle affecte les nerfs périphériques, qui sont reliés de la moelle épinière aux membres. Elle provoque une neuropathie et des changements sensoriels, peut entraîner des difformités et interfère avec la capacité des muscles à se contracter volontairement. La maladie de Charcot-Marie-Tooth est aussi parfois appelées neuropathies périphériques héréditaires sensitives et motrices.

On se demande souvent si les maladies de Charcot-Marie-Tooth sont une forme de dystrophie musculaire.

La réponse est oui, les maladies de Charcot-Marie-Tooth sont considérées comme un type de dystrophie musculaire parce que ce sont des maladies qui provoquent une fonte musculaire. (3) Les CMT sont différentes des autres types de dystrophie musculaire parce qu’elles touchent les nerfs d’une personne plutôt que ses muscles. Les nerfs moteurs et sensoriels sont tous deux touchés par les CMT, ce qui entraîne des changements dans la façon dont les stimuli sensoriels sont perçus et le contrôle des activités des muscles et des organes. La dystrophie musculaire affecte les muscles eux-mêmes. Les deux affections peuvent provoquer des symptômes similaires, comme une faiblesse dans les jambes et des difficultés à bouger normalement, mais leur pathologie est différente.

Signes et symptômes des maladies de Charcot-Marie-Tooth

Les maladies de Charcot-Marie-Tooth sont des maladies progressives, c’est-à-dire que les symptômes ont tendance à augmenter avec l’âge. Les symptômes peuvent parfois devenir plus intenses en raison de facteurs tels que les changements hormonaux, comme la grossesse, ou en raison d’un stress physique ou mental accru. Chez de nombreuses personnes, les symptômes touchent d’abord les pieds et les chevilles, puis remontent la moelle épinière vers le haut du corps, les bras et les mains.

Les symptômes les plus courants des maladies de Charcot-Marie-Tooth sont les suivants : (4)

  • Douleurs légères à sévères ou crampes musculaires dans les jambes et les pieds.
  • Faiblesse musculaire, surtout dans les membres et le bas du corps. Les principaux muscles des jambes qui souffrent de la plupart des types de CMT sont les muscles péroniers et tibiaux situés autour des mollets, des tibias et des chevilles. Les muscles des jambes peuvent s’atrophier et devenir disproportionnellement petits.
  • Changements dans le contrôle moteur et les fonctions musculaires. Cela peut entraîner des difficultés à marcher, à respirer, à parler, à mâcher et à avaler.
  • Développement de déformations du pied, qui peuvent inclure des « jambes de cigogne » (dues à la perte de muscle), un « pied tombant », des arches hautes, des orteils en marteau et/ou une démarche en escalier. Cela peut entraîner une difficulté à soulever le pied aux chevilles, de la difficulté à marcher ou à courir, et des pas maladroits ou plus hauts que la normale (démarche).
  • Développement de contractures (raidissement des articulations dû à un resserrement anormal des muscles et des tissus).
  • Changements et pertes sensorielles.
  • Perte d’équilibre et de coordination, qui entraîne parfois des trébuchements ou des chutes fréquents.
  • Inversion de la partie inférieure des jambes en raison de la perte de muscle (atrophie musculaire).
  • Faiblesse des mains, entraînant des difficultés à saisir, à porter, à écrire ou à utiliser les doigts, les mains et les poignets.
  • Perte de contrôle de la langue, entraînant des problèmes d’élocution et de la difficulté à manger.
  • Dans certains cas, une scoliose peut se développer, qui se caractérise par une courbure anormale de la colonne vertébrale.
  • Dans certains cas, une déficience respiratoire et des difficultés à respirer si le diaphragme ou les muscles intercostaux (entre les côtes) sont touchés.

Les symptômes des maladies de Charcot-Marie-Tooth apparaissent généralement à l’adolescence ou au début de l’âge adulte, mais il est également possible qu’ils apparaissent à un âge plus avancé, au milieu de l’âge adulte. Habituellement, les symptômes s’aggravent graduellement à mesure que l’affection progresse.

Causes et facteurs de risque de CMT

Quelle est la cause de CMT ? Les maladies de Charcot-Marie-Tooth sont héréditaires (transmises des parents à leur enfant) et résultent de certaines mutations génétiques. Les anomalies génétiques qui sont impliquées dans les CMT affectent les pieds, les jambes, les mains et les bras. Il existe plusieurs types de CMT, chacun étant causé par une mutation et un défaut différents. Voici quelques-uns des principaux types de CMT : CMT1A, CMT1B, CMT2, CMT3, CMT4 et CMTX. Les CMT1 et CMT2 sont les deux types primaires, tandis que les autres sont considérés comme des sous-types.

  • La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1 (CMT1) – C’est le type le plus courant et il est causé par des anomalies de la gaine de myéline. La CMT1A est causée par des modifications de la fabrication de la protéine 22 de la myéline périphérique (PMP-22), tandis que la CMT1B est causée par des mutations du gène qui porte les instructions de fabrication de la protéine zéro de la myéline (P0). Les axones ne peuvent pas fonctionner correctement lorsque la myéline est endommagée ou détruite.
  • La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 (CMT2) – Ce type de maladie est causé par des anomalies de l’axone de la cellule nerveuse périphérique. Elle entraîne des changements dans la production de la mitofusine 2 et des protéines kinesines qui aident au contrôle moteur. Même si la gaine de myéline n’est pas endommagée par ce type de maladie, les axones ne peuvent toujours pas fonctionner correctement.
  • CMT3 – Un type rare et grave qui commence dès la petite enfance et qui provoque une atrophie musculaire, une faiblesse et des problèmes sensoriels.
  • CMT4 – Causé par un certain nombre de mutations génétiques différentes qui provoquent des neuropathies motrices et sensorielles démyélinisantes, entraînant une faiblesse des jambes qui commence pendant l’enfance.

Y a-t-il des facteurs de risque spécifiques aux maladies de Charcot-Marie-Tooth ?

Comme la maladie est héréditaire, vous avez un risque plus élevé de développer la maladie si vous avez des antécédents familiaux des maladies (un membre de votre famille immédiate est atteint). Si vous souffrez d’une autre maladie qui contribue à la neuropathie, comme le diabète, vos symptômes pourraient alors s’aggraver.

Les maladies de Charcot Marie Tooth sont-elles dominante ou récessive ?

Cela dépend du type spécifique des CMT. Selon l’Association de la dystrophie musculaire, « les CMT peuvent être héritées de trois façons différentes qui ne sont pas toujours faciles à retracer dans un arbre généalogique : liée au chromosome X, autosomique dominante et autosomique récessive. » (5) Liée au chromosome X signifie que le défaut génétique (ou mutation) est situé sur le chromosome X, de sorte que les hommes sont généralement plus gravement touchés. Autosomique signifie que la mutation se produit sur un chromosome autre que le X ou le Y, de sorte que les hommes et les femmes peuvent être affectés de façon égale. Autosomique dominant signifie qu’une seule copie d’un gène défectueux suffit pour causer la maladie, tandis qu’autosomique récessif signifie que la maladie est causée par la mère ou les deux parents, qui peuvent être porteurs de la mutation génétique.

Traitements conventionnels des maladies de Charcot-Marie-Tooth

Comme mentionné ci-dessus, les maladies de Charcot-Marie-Tooth ne peuvent pas être guéries, seulement gérées. Le traitement des maladies de Charcot-Marie-Tooth dépendra de facteurs tels que la gravité des symptômes, la répartition de la faiblesse musculaire, l’âge d’apparition, les antécédents familiaux et l’apparition ou non de difformités.

Les traitements conventionnels des maladies de Charcot-Marie-Tooth comprennent habituellement l’utilisation d’appareils orthopédiques pour les pieds ou les jambes, ou d’autres dispositifs orthopédiques, qui peuvent être utiles pour maintenir la mobilité et la qualité de vie.
Par exemple, les appareils orthopédiques peuvent aider à corriger le pied tombant et d’autres difformités qui limitent la fonctionnalité. Parmi les exemples d’appareils orthopédiques qui peuvent être utilisés, mentionnons les bottes spéciales ou les chaussures à tige haute, une canne, des chaussures faites sur mesure, des semelles intérieures, des orthèses ou des attelles.
La physiothérapie et l’ergothérapie sont également recommandées pour aider à renforcer le bas du corps, à rétablir la force de préhension et l’utilisation des mains, et à augmenter l’amplitude globale des mouvements. Ils peuvent aussi aider à diminuer le besoin de chirurgie. (6)
Parfois, la chirurgie orthopédique sera pratiquée pour stabiliser les pieds et réduire la douleur, comme dans les hanches ou les pieds, bien que la chirurgie ne puisse pas guérir la maladie, améliorer la faiblesse et récupérer la sensation perdue.
De plus, on peut prescrire à certains patients des médicaments, notamment des analgésiques (comme l’acétaminophène ou des anti-inflammatoires non stéroïdiens) pour les douleurs musculo-squelettiques, des antidépresseurs tricycliques pour traiter les problèmes émotionnels liés à la maladie et, parfois, des médicaments neuropathiques.

Le conseil génétique est maintenant disponible pour aider à déterminer si les enfants d’un couple peuvent naître avec les CMT. Comme l’explique un rapport publié dans la revue Gene Reviews :

Le conseil génétique est le processus qui consiste à fournir aux individus et aux familles des informations sur la nature, l’héritage et les implications des maladies génétiques afin de les aider à prendre des décisions médicales et personnelles éclairées … le dépistage porte sur l’évaluation du risque génétique et l’utilisation des antécédents familiaux et du test génétique pour clarifier le statut génétique des membres de la famille. (7)

5 conseils naturels pour gérer les maladies de Charcot-Marie-Tooth

Thérapie physique

Qu’une personne atteinte de CMT utilise ou non des appareils orthopédiques, la physiothérapie est généralement recommandée pour développer la force dans le bas du corps et aider à la coordination. Plus tôt une personne peut commencer la physiothérapie et l’ergothérapie, meilleurs sont généralement les résultats.

La physiothérapie, qui comprend des exercices et des étirements spécifiques, peut prévenir le resserrement des muscles, la perte musculaire, les crampes et la raideur. La plupart des programmes de physiothérapie visant à gérer la maladie de Charcot-Marie-Tooth comprennent des exercices aérobiques à faible impact, comme la natation ou le cyclisme, ainsi que des exercices de renforcement musculaire et des étirements. Tous les exercices seront dirigés par un physiothérapeute qui pourra surveiller les progrès et prévenir les blessures.

Un essai clinique randomisé qui a testé l’efficacité de la musculation chez des patients atteints des maladies de Charcot-Marie-Tooth après 8, 16 et 24 semaines a révélé que la contraction musculaire volontaire maximale (CMV) a augmenté de façon significative (bien que graduellement) chez les participants atteints des maladies de Charcot-Marie-Tooth au cours de l’étude. (8)

Ergothérapie

L’ergothérapie a pour but de rétablir la fonctionnalité et d’améliorer la qualité de vie. Un ergothérapeute peut aider une personne atteinte de CMT à surmonter les limitations dues à la faiblesse des jambes, des bras ou des mains, au manque de coordination et à l’instabilité. Voici quelques façons dont l’ergothérapie peut aider à gérer les maladies de Charcot-Marie-Tooth : (9)

  • Fournir de l’équipement pour les activités quotidiennes effectuées à la maison, comme prendre une douche ou préparer la nourriture.
  • Améliorer le mouvement des mains, la coordination et la force de préhension.
  • Améliorer la préhension des doigts, par exemple pour manger, s’habiller, prendre un bain, cuisiner, nettoyer ou écrire.
  • Aider à utiliser correctement les appareils fonctionnels pour la mobilité quotidienne, comme les appareils orthopédiques qui peuvent aider à marcher et à grimper.
  • Améliorer la stabilité et la coordination pour aider à prévenir les chutes et à réduire les risques de blessures

Faire du sport

En plus de travailler avec un physiothérapeute, une personne atteinte de CMT peut faire de l’exercice et des étirements à la maison pour améliorer sa mobilité et sa force musculaire. La natation est fortement recommandée parce qu’elle a un impact très faible et qu’elle n’ajoute pas de pression aux muscles fragiles ou affaiblis. (10) La bicyclette, le vélo stationnaire ou l’utilisation d’un vélo elliptique sont d’autres options. Il n’y a pas non plus de risque de chute en nageant, ce qui peut être très inquiétant lorsqu’une personne atteinte de CMT perd sa stabilité. Selon l’état de la personne, son médecin peut lui recommander de marcher pour faire de l’exercice en utilisant une canne afin d’éviter de trébucher et de se blesser.

Certaines cliniques utilisent aussi maintenant les tapis roulants AlterG pour aider les patients atteints de CMT à apprendre à marcher avec des foulées plus longues et plus stables. Ces tapis roulants utilisent la technologie de non pondération et d’antigravité pour aider à la réadaptation en physiothérapie. Les tapis roulants AlterG peuvent être utilisés plusieurs fois par semaine pour améliorer graduellement et en toute sécurité la force, l’équilibre et l’extension. (11)

Il est important de s’étirer régulièrement pour maintenir la souplesse, relâcher les muscles raides, prévenir les blessures et prendre soin des articulations. L’étirement peut également aider à réduire les déformations articulaires qui peuvent résulter, avec le temps, de la traction des muscles sur certains os.

Consultez votre médecin et/ou votre physiothérapeute avant de commencer un programme d’exercices.

Analgésiques naturels

Certaines personnes atteintes de CMT ressentiront des douleurs dans les pieds ou les jambes, des crampes et d’autres malaises causés par des lésions nerveuses. Les médecins prescrivent parfois des analgésiques pour aider à contrôler ces symptômes, mais il existe aussi des moyens de gérer la douleur de façon naturelle. Parmi les moyens de gérer la douleur de façon naturelle, mentionnons (toujours consulter d’abord votre fournisseur de soins de santé) :

  • Appliquer des huiles essentielles comme l’huile essentielle de menthe poivrée sur la zone douloureuse – Acheter
  • Prendre des bains chauds ou s’asseoir dans un sauna
  • Étirement en douceur
  • Essayez la massothérapie légère (le massage des tissus profonds n’est pas recommandé ; consultez d’abord votre fournisseur de soins de santé)

Régime alimentaire à forte valeur nutritive

Il n’a pas été démontré qu’un régime alimentaire spécifique aide à guérir ou à traiter la maladie de la CMT. Cependant, une alimentation saine aidera à maintenir des niveaux d’inflammation bas et peut donc être bénéfique pour la gestion des symptômes. L’adoption d’un régime alimentaire inflammatoire, qui peut parfois entraîner des problèmes de santé comme le diabète, peut aggraver les symptômes des maladies de Charcot-Marie-Tooth et aggraver les complications. Vous trouverez ci-dessous des conseils pour suivre un régime alimentaire anti-inflammatoire et curatif :

  • Mangez beaucoup d’aliments riches en fibres, surtout des fruits, des légumes, des noix et des graines.
  • Évitez les aliments contenant du sucre ajouté, des ingrédients artificiels et des produits chimiques synthétiques.
  • Incorporer des aliments à haute teneur en antioxydants dans tous les repas, en particulier les légumes et les fruits entiers. Ces aliments fournissent également des fibres, des vitamines et des électrolytes essentiels comme le magnésium et le potassium.
  • Mangez des protéines de qualité pour aider à maintenir la masse musculaire. Cela comprend le bœuf nourri à l’herbe, les œufs, la volaille élevée au pâturage et le poisson pêché à l’état sauvage. Le poisson fournit des acides gras oméga-3 qui sont également bénéfiques pour votre cœur, aident à réduire le risque de diabète et diminuent les triglycérides. Vous pouvez également incorporer des haricots et des légumineuses germés, qui sont également riches en fibres.
  • Consommez des gras sains comme l’huile de noix de coco/lait de coco, l’huile d’olive, les noix, les graines et les avocats.
  • Buvez de l’eau plate, du thé et peut-être du café, mais réduisez votre consommation de sucre. Utilisez du stevia, un édulcorant naturel sans calorie, à la place du sucre de table lorsque vous cuisinez.
  • On a également constaté que certains suppléments aident à réduire les symptômes de CMT. La vitamine C et la curcumine (que l’on trouve dans le curcuma) se sont toutes deux révélées utiles dans certaines études sur les animaux et on pense qu’elles agissent en réduisant l’inflammation et en atténuant les réponses protéiques non repliées. (12) Vous pouvez augmenter votre consommation naturellement en ajoutant du curcuma aux recettes et en consommant des aliments riches en vitamine C comme les baies, les agrumes, les poivrons, la papaye, le kiwi et les légumes verts à feuilles.

Précautions concernant le CMT

Si vous remarquez que vous ou votre enfant présentez des symptômes comme une faiblesse des jambes, des difformités, des douleurs ou une perte de mobilité, alors consultez un médecin pour discuter de la cause sous-jacente. Le CMT n’est pas le seul trouble qui peut causer ces symptômes, vous devrez donc éliminer les autres causes. Une intervention précoce est la meilleure façon de gérer les maladies de Charcot-Marie-Tooth, alors ne tardez pas à consulter un spécialiste qui peut vous aider à prévenir l’aggravation des difformités et de la douleur.

Points clés sur les maladies de Charcot-Marie-Tooth

  • Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (ou CMT) sont un spectre de troubles neurologiques héréditaires connexes qui affectent les nerfs périphériques situés à l’extérieur du cerveau et de la moelle épinière.
  • Les signes et les symptômes de CMT peuvent comprendre une faiblesse et une atrophie des jambes et des pieds, des douleurs dans le bas du corps, une instabilité, un manque de coordination, des chutes, des difformités et des changements sensoriels.

Moyens naturels de prendre en charge les symptômes de CMT :

  1. Appareils ou chaussures orthopédiques
  2. Physiothérapie et ergothérapie
  3. Une alimentation saine
  4. Exercices doux
  5. Analgésiques naturels tels que les huiles essentielles

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